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来源:http://www.daiyunbaba.com  日期:2022-09-13
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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随着试管婴儿技术成功率的提高,很多人都表示愿意选择试管婴儿助孕,而在试管疗程中,有一个非常重要的步骤--胚胎移植。胚胎移植是试管婴儿过程中非常重要的一个环节,看到胚胎宝宝被移植到子宫腔内,准妈妈们不免会有各种担忧,试管婴儿胚胎着床期间要注意什么?如何保证胚胎顺利着床等等?

试管婴儿专家提醒各位朋友,当进入胚胎移植环节后,一定要多加注意。尤其是移植后的着床期间,更要多加注意。以下这些注意事项大家需要知道。

按时用药是胚胎成功的保障

移植后需要使用黄体酮进行黄体支持,这很重要,一般黄体支持需要3个月,具体时间长短因人而异,医生会根据患者个人情况有所增减,不过差别不大。不论使用哪种黄体支持,都需要配合医生,按时用药,保证体内内分泌环境适于孕育新生命。

胚胎着床期不要太执着找感觉

胚胎移植后有些人会有轻微腹痛、少量阴道出血,属于正常形象,可能是胚胎着床,不必过分担忧,如果出血量多、颜色鲜红、腹痛严重的应该及时就诊。

由于胚胎移植后每个人的感觉不同,差异比较大,怀孕有的人有反应,如恶心、呕吐、乳房胀痛等,有的人没有明显感觉。大家 不要特意去找感觉,影响心情。

另外在这期间,患者动作不要太大,不起提重物、干重活;饮食上均衡,吃易消化,高蛋白、高纤维食物,也可以少吃多餐;建议准妈妈在移植后适当的多喝水、多排尿,冲刷尿道,减少泌尿系感染机会;还要避免到人多,空气流通不好的地方避免感染传染性疾病;遇到天气变化,及时添加衣物,以免感冒等。

不要长期卧床有利于提高妊娠率

胚胎移植48小时内,患者需要多卧床休息

不必担心哪一种姿势好,能放松、舒服就可以了。但不要长期卧床,可以适当散步。科学家们研究发现,移植后从事中等量的劳动有利于胚胎种植,提高妊娠率和活产率。但是由于促排卵过程中,卵巢体积增大,重量增加,不建议运动量过大或进行旋转运动,以防卵巢扭转。

此外,建议移植后继续上班工作。这样会转移注意力,不必一味的沉浸在是否能怀孕的担忧中,使身心得到充分的放松,从而有助提高试管婴儿的成功率。

愉快的心情是胚胎成功着床的前提

不孕症本身会给夫妇双方带来巨大的心理压力,所以试管治疗中出现焦虑、抑郁是较为普遍的现象。医生的经验告诉我们,精神紧张的患者着床期子宫内膜所分泌的调节着床因子显著低于精神放松的患者。可见,精神紧张、焦虑、抑郁对试管婴儿的妊娠结局产生一定的影响。因此,试管助孕的患者需要心情放松,心态平和,放松自己,有时好孕会推迟,但从不缺席。

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