地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

北京代怀机构

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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武汉同济在试管方面成就是很不错的，是湖北最大的助孕生殖中心之一，所以相信是可以成功的。但是因为多囊多卵泡的情况，做试管的失败几率也是比较大的，主要是因为多空卵泡不利于取卵，空卵泡被催熟后排出的是空卵泡，卵子数量少不利于胚胎的培育，所以会影响试管的成功率，建议先对空卵泡进行相应的治疗在进行试管。

其实单考虑多囊这一个因素的话，试管的成功率还是比较可观的，这主要是因为多囊一次性能够产出的卵泡数量较多，通过药物促排之后，在进行卵泡筛选的环节中能有更大的机会挑选出符合要求的卵泡。

但是由于空卵泡的存在，使得在众多的卵泡中能够进入筛选范围的卵泡数量大大减少，这也就导致了所囊试管的成功率进一步降低，如果空卵泡的数量过多，很可能导致出现无卵泡可用的地步，按照空卵泡的数量不同，多囊试管的成功率在20%左右浮动。而一般会出现空卵泡的原因主要是四点：

1.与卵巢功能异常有关，或者是患者机体内部的某些因素，会导致卵子受精障碍，或空卵泡；

2.卵子早期即发生闭锁，但卵泡仍受激素的刺激，继续的生长；

3.空卵泡综合症的发生原因，也可能与促排卵药物有关系；

4.空卵泡中的卵泡液内分泌异常，使卵泡中缺少具有生物活性的hcg，一般排除空卵泡，临床上没有什么特殊的症状。

所以针对多囊所空卵泡的患者，试管方案的选择也十分重要，一般来说促排方案的选择需要针对患者本省的情况进行综合考虑，如果是多囊患者，一般都要从降低卵巢过度刺激的层面进行考虑，可供备选的促排方案有拮抗剂方案、微刺激方案或者未成熟卵体外成熟培养方案。