地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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青岛新闻网4月20日讯(记者 李丽涛)近日，青岛妇女儿童医院的产房中，一名女婴呱呱坠地。“评分10-10-10.女孩，母子平安!”。虽然这一场景在徐女士(化名)丈夫的心里已经预演过无数遍了，但当看到孩子粉嘟嘟的小脸蛋那一刻，他的手忍不住的颤抖。据悉，这是胶东地区完成的第一例运用“三代试管婴儿(PGT)”技术进成功妊娠并顺利分娩的婴儿，标志着我院辅助生殖技术迈上一个新的台阶。

反复胚胎停止发育、反复流产给广大孕妇造成的身体、心理及家庭等方面的重大创伤，一直困扰着很多求子不得的家庭。徐女士(化名)婚后1年欣喜地发现自己怀孕了，夫妇二人欣喜若狂，期待新生命的到来。但是孕6周的时候阴道流血，最终自然流产。经过了1年的调整，徐女士很快再次怀孕，但不幸的是在怀孕7-8周时再次出现流产。经过了2次流产，徐女士身心受到了严重伤害。

徐女士夫妇二人来到青岛妇儿医院生殖中心就诊，经过相关检测，诊断男方染色体异常，是平衡易位携带者。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常，也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。这意味着徐女士夫妇仅仅只有1/18的概率生育完全正常的孩子，1/18的概率生育同样为染色体平衡易位携带者的孩子，另外的16/18子代染色体不平衡，会在很早期就发生自然流产。

当得知医院生殖中心已通过国家卫健委专家的严格审核，获得了第三代试管婴儿试运行资质后，夫妻俩决定在青岛妇儿医院生殖中心进行“第三代试管婴儿技术”助孕治疗。

“第三代试管婴儿”是阻断遗传性疾病向子代传递的利器，第三代试管婴儿技术是以常规试管婴儿技术为基础，结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术，对囊胚(也就是第5天的胚胎)进行检测筛查，筛选染色体正常及不含有父母遗传病的胚胎进行移植，最终获得健康宝宝。通俗地讲，第一代、第二代试管婴儿是让不能怀孕的人生小孩，而第三代试管婴儿是让有染色体病及遗传病的人能生健康的小孩。

最终，徐女士夫妇通过促排卵后获得4枚成熟卵子，形成3枚囊胚，活检的滋养细胞经过二代测序(NGS)获得两枚可用胚胎。徐女士移植一枚第5天胚胎，成功妊娠。在孕16周时，羊水穿刺提示胎儿染色体正常，徐女士不再担心受怕了。近日，徐女士足月顺产一女婴，是一个健康的宝宝。