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卵巢发育不全_出现习惯性流产_试管婴儿如何避免地中海贫血?或许这个选择很
来源:http://www.daiyunbaba.com  日期:2022-06-05
【阴道畸形】

试管婴儿临床上,有很多患者去医院咨询做试管婴儿能不能避免地中海贫血?又该如何避免?因为很多地贫患者患病时期没有任何症状,所以第一次怀孕孩子夭折后,就再也不敢要孩子。

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那么什么是地中海贫血呢?

所谓的地中海贫血,其实是一组遗传性溶血性贫血疾病,情况严重的患者在出生几天就会出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸,并且还伴随着发育不良,很难活到成年。

地中海在南方城市的发病率比较高,其中广东和广西两省的发生率分别高达10%-20%左右,甚至还没有根治的方法。

遗传是引起地中海贫血的直接原因,如果夫妻双方同是地中海贫血携带者,那么双方每次怀孕,其子女就有1/4的概率为正常,还有1/2的概率为携带者,甚至还有1/4的概率为重型地中海贫血患者。

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地中海贫血遗传性病

1、如果夫妻双方都带有地中海贫血基因,那么两个人都属于轻型地中海贫血,而他们的子女就有25%的可能性是重型地中海贫血,当然也有50%的可能性是轻型地中海贫血。

2、如果夫妻双方只有一方是轻型地中海贫血,其后代的患病概率就五五分。50%可能是正常儿童,50%可能是轻度地中海贫血,而不是重度地中海贫血。

在这里我们要知道一点,就是地中海贫血患者虽然可以像正常人一样生活,但无法像正常人一样生育,甚至面临更大的生育难题。

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试管婴儿如何避免地中海贫血?

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因为地中海贫血有遗传性,可能会遗传给宝宝,所以后期如果想生育健康宝宝,可以通过第三代试管婴儿助孕。第三代试管婴儿已经为无数个家庭实现生育梦,其中也包括遗传疾病患者,而地中海贫血就是其中一种。

通过第三代试管婴儿技术治疗,可以在胚胎移植前,将胚胎遗传物质进行分析,这样就能诊断出各种基因疾病,其中就包括地中海贫血、血友病等。此技术可以避免这些遗传疾病传递给下一代,从根源上保证了宝宝的健康。

到现在为止,第三代试管婴儿成功率是比较高的,可以高达80%。所以,对于患有地贫的患者来说,要想生育健康宝宝,这个第三代试管婴儿就是最明智的选择。

第三代试管技术是怎么避免地中海贫血遗传后代的?

"第三代试管技术是怎么避免地中海贫血遗传后代的?

2022-10-26

目前发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%,地中海贫血的发病率位于第三位,属于一种“可防难治”的遗传性疾病。

目前发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%,地中海贫血的发病率位于第三位,属于一种“可防难治”的遗传性疾病。今天孕妈帮和大家分享的是地中海贫血的相关知识,大家先get后学!

什么是地中海贫血症?

地中海贫血(简称“地贫”),又称为海洋性贫血,是全世界最常见的遗传病之一,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其特征是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少(或缺如),导致严重致死、致残性溶血性血液病。

地中海贫血的危害有哪些?

临床上,地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫:轻型地贫以基因携带者为主,患者通常和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫:介于轻型和重型地贫之间,临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,重者会出现长期贫血,肝、脾肿大等现象。

重型地贫:一般专指重型β-地贫,因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。

在治疗上,轻型地贫患者一般无需治疗,而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此,患者也需做好心理准备,地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有根治的方法,现有的治疗方式只能减缓症状,达不到治愈的目的,将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植,也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高的缺点。

地中海贫血的遗传方式

夫妇双方若同为轻型地贫,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。

如何预防地中海贫血症遗传呢?

因为地中海贫血症可防难治,最常见的预防方式就是了解房夫妻双方的遗传背景,在产前做好地贫的筛产和诊断,从而有效降低子代的遗传几率,但无法从根源上地贫对下一代的遗传。

随着医学技术的发展,第三代试管婴儿技术的产生,从根源上解决了遗传性疾病发生的原因,让双方都患有地贫的夫妻通过基因筛查也可以孕育健康的宝宝。

第三代试管婴儿技术又被称之为胚胎植入前遗传学诊断/筛查,可筛查的遗传性疾病有一百多种,其中就包括地中海贫血、唐氏综合症等因基因缺陷产生的疾病。

第三代试管婴儿技术是指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。通过PGS/PGD技术,可以筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入子宫内,生育健康的宝宝。

目前的医疗水平对于大部份遗传病并没有太好的干预手段,尤其是染色体病,是无法治愈的,但是借助试管婴儿PGS/PGD基因检测技术,可以有效避免将这种不良基因遗传给子女,为了下一代的健康。

PGS/PGD技术如何避免遗传性疾病

第三代试管婴儿技术,是在胚胎植入子宫前,通过对胚胎进行检测,排除异常情况,用以阻断遗传疾病,确保胎儿的健康。先通过试管婴儿遗传学基因诊断的案例,避免了遗传性疾病对下一代的影响。

①PGS胚胎植入前遗传学筛查,是对囊胚的23对染色体结构和数目进行全面的对比分析,排除囊胚是否有遗传物质异常(包括染色体重复、缺失、倒置、易位)。例如由于染色体数量的变化,导致的诸如唐氏综合症、爱德华综合症、特纳综合症和不平衡染色体互补的病症等等,这些因素是由父母基因中可能导致出生缺陷,智力迟钝和流产的结构染色体重排引起的。

②PGD是胚胎植入前基因诊断,是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。主要针对明确的遗传疾病不孕不育症患者,如单基因疾病(单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病)。

通过PGS/PGD基因技术检测后,能避免染色体异常以及受274种遗传性疾病影响的不良囊胚,优选出健康的囊胚移植,从根源上控制了出生缺陷,阻断了遗传疾病下行,维护了胎儿的健康,达到了优生优育的目的。

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第三代试管婴儿可以避免地中海贫血吗?怎么做到优生优育?

地中海贫血症是一种很常见的单基因遗传病,它的出现会给一个家庭带来沉重的精神打击和经济负担。地贫是由基因缺陷导致的,正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因,其下一代就有可能患地贫疾病。由此可见地贫是会遗传给下一代的,那么患有地贫的家庭该如何避免下一代出现地贫的情况呢?做三代试管婴儿可以避免吗?

1、什么是地中海贫血症?

地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据不同类型,可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血,其中又以α-地中海贫血和β-地中海贫血较为常见。

2、地中海贫血的危害有哪些?

临床上,地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫:轻型地贫以基因携带者为主,患者通常和正常人一样,无明显临床症状,仅少数会有轻度贫血,其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫:介于轻型和重型地贫之间,临床症状严重程度不一,轻者没有明显症状,重者会出现长期贫血,肝、脾肿大等现象。

重型地贫:一般专指重型β-地贫,因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现,一般在3-6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。

在治疗上,轻型地贫患者一般无需治疗,而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此,患者也需做好心理准备,地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有根治的方法,现有的治疗方式只能减缓症状,达不到治愈的目的,将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植,也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高(除了50万左右的手术费,后期根据排斥反应的程度,还需几万到几十万不等的医药费)的缺点

3、地中海贫血对于生育的危害

由于地中海贫血属于遗传性疾病,所以除了自己本身有疾病症状,受到影响外,还会影响生育,遗传给下一代。按照遗传学规律,夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果,但有1/2的几率生出携带地贫基因的宝宝。然而若双方都带有隐性基因时,胎儿有1/4的可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和父母一样带有地贫基因,仅1/4的几率生出健康孩子。

所以,对于地贫家庭生育而言,预防远远重于治疗,避免盲目受孕的赌博心态,借助试管婴儿基因检测技术将预防提前至孕前,确保1/4健康宝宝的出生。

4、试管婴儿怎样避免生出地贫宝宝?怎么做到优生优育?

通过提取囊胚的外围细胞切片,借助PGS/PGD技术,不仅能全面检测23对染色体,排除染色体异常情况,还可避免包括地中海贫血在内的274种遗传性疾病。剔除受地贫基因影响的3/4不良囊胚,选择珍贵的1/4健康囊胚移植,从根源上保障了宝宝健康,杜绝了地贫基因遗传给下一代的风险。

总而言之地贫家庭是有可能避免下一代出现地贫的情况的,只要做第三代试管婴儿就可以!第三代试管婴儿的核心就是PGS/PGD基因筛查诊断技术,这是第三代试管婴儿成功率的保证,也是实现优生优育的有效途径。

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