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来源:http://www.daiyunbaba.com  日期:2022-09-05
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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我老公在我怀孕期间出轨了,我直接离婚了,孩子肯定是还要的,毕竟我期待了那么久,孩子现在就是我唯一的依靠。我直接跑回老家跟我爸妈待一起住了,我这已经怀孕5个多月了,上周在四平医院产检了,当时医生有问过我之前在哪产检的,有没有建档之类的。我迷迷糊糊的回答了,不想让人知道家事,现在离婚了,不知道还能不能建档?在四平怀孕后必须要建档吗?

四平怀孕后不是必须要建档,但建议建档,做好产前登记,怀孕之后,定期进行孕期检查是非常必要的,建立档案会将孕妇个人孕期信息、每次孕期检查、资料、采血检查和B超检查均在医院档案中填写,更有利于医生了解孕妇在整个孕期的生理变化,有利于医生更好地治疗疾病,有利于孕妇及其婴儿的健康。

孕妇怀孕满3个月后,及时到医院建档很有必要,通常是在当地妇幼保健院或是社区医院均可,备案时,必须携带身份证、户口簿和结婚证,四平怀孕后建档流程包括以下三步:

1.先到医院挂一个围产保健科的号,然后到围产保健科就诊;

2.医生会问你的末次月经是什么时候,一般的来说,建档的时间是大约怀孕三个月的时候,医生会给孕妇登记;

3.然后算出预产期,要求孕妇做一些常规的化验检查,其中有血常规,小便常规妇科检查,白带的常规检查,以及量血压这些,了解患者一些基本的情况,然后就可以填表建档了。

建档时需要注意,孕妇做B超检查一定要注意憋尿,需要验血不能吃早餐。四平怀孕建档以后,还要去做一个B超看胎儿的大小,然后预约下一次检查的时间,之后直接就可以到医院来做检查就可以了。

做试管婴儿要生个男孩子一般得花费多少钱?是不是选这种性别类的试管会贵很多,我们是希望可以实惠点做一下试管婴儿的,太贵肯定是不行的。

做试管婴儿男孩要多少钱?

想要通过试管生男孩,一般是选择第三代试管技术,一般的第一代第二代试管都做不了, 所以在选择试管技术的时候得考虑是不是第三代,国内做第三代试管有很多要求,也不是想做就可以做的,所以一定要考虑清楚自己的情况和国内的实际。

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 做试管婴儿生个男孩花费多少?

做第三代试管婴儿选个男孩宝宝,是非常简单的事情,费用一般比起第一代第二代试管要多出4-5万。

我们来简单说说其中的费用差别。一般来说,第三代试管也是在第一代第二代试管基础上发展而来的,流程基本上是一样的,也是涉及到取精取卵,胚胎移植这些过程,第三代试管多出来的部分,主要就是在胚胎筛查这一步,培养出来的胚胎不是直接移植,而是取出小部分细胞进行染色体筛查,也就是我们所说的PGD/PGS技术,这种筛查不会破坏胚胎的稳定性,基本上没有伤害,所以不需要担心选性别筛查胚胎会对胚胎不利。

因为在试管过程中加多了胚胎筛查,所以费用也是多出了一部分在这个上面,如果没有筛查出可用的胚胎,可能需要继续额外收费,如果胚胎数量少的情况又没有筛查到男性胚胎,可能需要继续促排,如果是胚胎数量足够,那么原定套餐里第一次筛查数量是7-8个,如果没有筛查到合适的胚胎,需要另外收取筛查费用(3-3.5万筛查8个),继续对剩余的胚胎进行筛查。

所以做第三代试管婴儿,费用其实主要是在于胚胎筛查这一步,

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